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孕妇耳聋基因检测
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孕妇耳聋基因检测

耳聋基因检测的意义:   1、可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施;   2、可及早发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和指示,避免药物性耳聋;   3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋。

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听力语言残疾是我国各类残疾之首,每年1000个新生儿中约有1~3个聋儿,其中60%的聋病与遗传因素相关。我国听力障碍者2780万人,耳聋基因突变携带者约为7800万人,药物敏感性突变携带者(高危人群)400万人。



遗传性耳聋

  不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。 这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。

  通过对基因突变的检测识别,可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。


药物性致聋

  在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传,尽早发现药物致聋基因,避免用药损伤听力,防止家人和孩子用药致聋。



耳聋基因检测内容

  耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,制约了聋病研究的发展。耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。

  多位点检测:同时检测4个基因的20个基因突变位点

  全面准确:与测序效果符合率>99.99%

  简捷可靠:检测数据自动分析,软件自动报告结果


耳聋基因检测推荐人群

  1、新生儿:新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。

  2、耳聋患者及其主要家庭成员:有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态,便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导。

  3、育有耳聋孩子的正常听力父母:已经生育过耳聋孩子的正常听力父母,希望生育健康听力下一代,通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后,可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

  4、拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群:在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体,通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药             后耳聋的发生。

  5、孕妇:孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测,可以避免生育耳聋下一代。



耳聋基因检测的意义:

  1、可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施;

  2、可及早发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和指示,避免药物性耳聋;

  3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋。



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