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儿童耳聋易感基因检测
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儿童耳聋易感基因检测

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耳聋基因

       我国8500万残疾人,三分之一(2780万) 是听力言语障碍,每1000个新生儿有2-3名聋儿,每年新增听力残疾人逾30万,老年性聋949万,70%听障者由基因突变导致遗传性耳聋,这足以验证高携带率的存在。另外,在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此,遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是,在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。

Q1
什么是遗传性耳聋?
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。
Q2
父母没有耳聋,为什么孩子会出现耳聋?
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因,有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以,父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控耳聋。
Q3
与耳聋遗传相关的基因有多少种?
人体有功能的基因数目在2.5万至3万个,目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。
Q4
耳聋基因筛查是什么,有何意义?
通过采集微量血液,进行基因检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,对耳聋患者或受累者进行干预治疗,对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估,指导科学生育健康宝宝。
Q5
耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别?
根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定,分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查,目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可??新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测,可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以,新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
Q6
听力与基因联合筛查有什么意义?
① 降低传统听力筛查漏检率
② 提高耳聋检测准确度
③ 提高耳聋检测效率
④ 查明迟发性聋与药物性聋风险
⑤ 避免下一代耳聋发生

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