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TP53基因为抑癌基因,是一种转录激活因子,与人类肿瘤相关性较高,是当前研究的热点基因之一,在HH信号通路、MAPK信号通路、DNA损伤修复、细胞循环以及转录等具有重要的影响。TP53基因编码的P53蛋白,是一种DNA结合蛋白,在多细胞生物中作为肿瘤抑制基因而防止癌症的发生。TP53基因在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长、增殖和损伤修复的重要调节因子。细胞的DNA受损时,P53蛋白阻止细胞停止于G1/S期,把损伤修复,如不能修复则促进细胞凋亡。TP53是重要的肿瘤抑制基因,自从该基因在1979年被首次报道以来,有关研究论文在Medline上可查到20000余篇。
TP53基因检测—适用人群
由于TP53基因突变主要发生在肿瘤细胞中,因此对于TP53基因突变的检测主要适用于与癌症相关的人群的检测,主要包括以下几种:
一、癌症高危人群:40岁以上,长期生活在大城市,工作压力大的职业;有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群;长期接触有害化学物质或放射线;有慢性炎症或癌前病变人群;长期吸烟、饮酒者,过多摄入高脂肪食物导致肥胖者。
二、疑似癌症患者:身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变,可从分子层面鉴定是否有基因突变。
三、癌症患者治疗中或治疗后,跟踪检测血液中基因突变量的变化,评估疗效,帮助选择治疗方案。
四、康复期癌症患者:曾患癌症,治疗后可定期做P53抑癌基因检测,从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变,能够较临床检查更早发现复发迹象,评估预后。